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Manifestazioni oculari della amiloidosi familiare da transtiretina
Tra i pazienti con amiloidosi familiare, la mutazione nella proteina transtiretina ( TTR ) è il tipo più comune. È stato notato che i pazienti con amiloidosi TTR hanno un coinvolgimento oculare, spec ...




Terapia genica a cellule staminali ematopoietiche per adrenoleucodistrofia cerebrale
Nell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, le mutazioni in ABCD1 portano alla perdita della funzione della proteina ALD. L'adrenoleucodistrofia cerebrale è caratterizzata da demielini ...




La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1
La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinic...

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