Malattie rare

Cominciare dai numeri.
Capire quante sono le persone colpite, dove abitano, a quali centri fanno riferimento.
E’ il primo obiettivo di ordine pratico indicato dal sottosegretario al ministero del Welfare Ferruccio Fazio, sottosegretario alla Salute, nella Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani, preceduta da una serie di eventi in tutta Italia.
Già perché nonostante la continua ricerca da parte delle associazioni di un’attenzione a lungo mancata il problema della conta è tuttora irrisolto.
Finchè non si riuscirà a ricostruire la mappa geografica dei bisogni, eventuali interventi non avranno mai la necessaria efficacia.
LE STIME SULLA DIFFUSIONE - «Disponiamo di dati teorici – ha detto venerdì Fazio all’Istituto Superiore di Sanità, dove si è svolta la cerimonia di consegna dei premi Pegaso – Dobbiamo ancora basarci su stime.
C’è un abissale divergenza tra i numeri che emergono dal Registro italiano e le statistiche epidemiologiche.
I primi elementi raccolti dal Registro la cui creazione è stabilita in una legge del 2001 (e che attualmente funziona a singhiozzo) documentano la presenza di circa 26 mila pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara.
Le malattie «denunciate» sono 584.
Nel nostro Paese si presume, però, che esistano almeno un milione e mezzo di pazienti (c’è chi suppone siano il doppio) e circa 1.500 patologie.
IL REGISTRO E LE REGIONI - Di sicuro il Registro, realizzato presso il centro malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità e coordinato da Domenica Taruscio, è molto incompleto e di difficile elaborazione.
Alcune Regioni non hanno dato riscontro alla richiesta di inviare i dati.
Il maggior numero di informazioni provengono da realtà notoriamente virtuose come la Toscana e poi da Puglia, Lombardia, Piemonte e Valle d’Aosta.
Altre regioni hanno registri indipendenti.
Il risultato è che Emilia Romagna, Liguria, Umbria, Campania, Sicilia e Triveneto non lavorano col database nazionale.
Infine le Regioni dove è essente un sistema di raccolta.
Fazio ha annunciato la volontà di «rivedere il registro e ridisegnarlo sulla base del modello dei trapianti: reti regionali che confluiscono in una centralina nazionale.
Mi auguro che nel giro di due o tre anni anche per le malattie rare si raggiungerà lo stesso tipo di organizzazione».
QUANDO SONO«RARE» - Rare sono le patologie con un’incidenza inferiore a 5 casi ogni 10 mila abitanti.
In gran parte di origine genetica ed ereditarie, sono poco circoscrivibili dal punto di vista [...]

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