Scoperto il gene che provoca la sordità

I ricercatori dell’Università di Cincinnati e l’Hospital Medical Center infantile di Cincinnati, Stati Uniti, hanno scoperto una nuova mutazione genetica responsabile della perdita dell’udito associata alla sindrome di Usher di tipo 1.
Questi risultati, pubblicati su Nature Genetics, potrebbero aiutare i ricercatori a sviluppare nuove terapie per le persone a rischio.
La sindrome di Usher è un difetto genetico che causa la sordità, la cecità notturna e la perdita della visione periferica attraverso la progressiva degenerazione della retina.
“In questo studio, abbiamo identificato il gene che causa la sordità di tipo 1 della sindrome di Usher, così come la sordità associata a questa sindrome attraverso l’analisi genetica di 57 persone provenienti da Pakistan e Turchia“, ha detto Ahmed Zubair, Professore di Oftalmologia presso Cincinnati e ricercatore principale di questo studio.
Ahmed spiega che una proteina chiamata CIB2 sia associata con la sindrome di Usher di tipo 1 e alla perdita dell’udito.
“Fino ad oggi, le mutazioni che interessano CIB2 sono la causa genetica più comune della perdita dell’udito in Pakistan”, dice il ricercatore, “tuttavia, abbiamo trovato anche un’altra mutazione della proteina che contribuisce alla sordità nelle popolazioni della turchia“.

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