Autosomal dominant disorders

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Max Biaggi
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Max Biaggi

In questa categoria: Malattia di Huntington

La malattia di Huntington, o corea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età, è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti invo...

Sindrome del QT breve

La sindrome del QT breve (abbreviazione dall'inglese SQTS, Short QT Syndrome) è una malattia genetica del sistema elettrico del cuore. È caratterizzata da un ampio spettro di segni e sintomi: un intervallo QT breve nell'ECG (? 300 ms) che non cambia in maniera significativa con il ritmo cardiaco, alte e appuntite onde T, e un cuo...

IMMA DE VIVO SU BERLUSCONI: "DOPO IL VOTO VOLEVA LASCIARE FRANCESCA PASCALE"

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Non sembra avere timori a dire ciò che pensa Imma De Vivo, la gemella 'cattiva' dell'Isola dei Famosi.Dichiarazioni forti verso Berlusconi e la sua compagna Francesca Pascale, rilasciate durante un'intervista a 'Diva e Donna': “Francesca Pascale ha sempre avuto ambizioni nel mondo dello spettacolo e sognava la tv. Non dovrebbe vergognarsene. Eppure l’immagine che si è voluta creare in questi mesi, accanto a Silvio, è molto lontana dalla realtà. Dopo il [...]

Tuberosa indiana

E' un fiore vanigliato e muschiato.si trova in profumi di vari marchi famosi quali:Fendi e Elisabeth Arden

Baci saffici per la gemellina De Vivo

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Eleonora De Vivo, la gemellina dell'Isola dei Famosi, in libera uscita senza la sua amata sorella Imma, ha festeggiato il compleanno da sola, in un locale partenopeo. E si è lasciata andare in baci saffici, giochi erotici con la frutta e provocanti balli. Il bacio è scattato con un'altra vecchia conoscenza televisiva, Lina Carcuro, ex concorrente del Grande Fratello. La gieffina ha animato la festa di compleanno della gemellina e, durante la serata, ha [...]

Le gemelle De Vivo raccontano la loro visita a Palazzo Grazioli

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Le gemelle De Vivo non hanno mai nascosto la loro simpatia verso Silvio Berlusconi e qualche giorno fa aveva fatto notizia la loro visita misteriosa a Palazzo Grazioli, residenza romana del premier. Il mistero adesso è stato svelato da Imma De Vivo a "TV Sorrisi e Canzoni ": "Mia sorella Eleonora e io eravamo a Roma per partecipare a La vita in diretta.Poiché da sempre siamo fan del premier, nonché socie del comitato "Silvio ci manchi"ci siamo presentate senza [...]

le gemelline De Vivo ricevono il Presidente Del Consiglio

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A quelle -per fortuna poche- persone ignoranti che non si aggiornano e non sanno chi sono le gemelle De Vivo, ricordiamo che sono due concorrenti dell'ultima edizione de L'Isola Dei Famosi. Abbiamo letto distrattamente questa notizia su Correre e su Repubblica e quindi è possibile che adesso ve la riportiamo un po' male. E' cosa nota che il Premier Silvio Berlusconi, quando è a Roma, ami passare dei piacevoli momenti di relax discutendo di sociologia, filosofia e [...]

Talassemia, 7mila pazienti a rischio

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di Marco Palma

Stefano Mei alla Roma Fan Run per i bimbi con la "distrofia di Duchenne"

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"Facevo atletica nel secolo scorso, ho cominciato nel '76 e nell' 86 ho vinto i 10mila metri a Stoccarda ai campionati d'Europa".  Poi "ho conosciuto Maurizio Guanta, padre del fantastico Edy, affetto dalla distrofia di Duchenne. Ho capito che ho avuto molta fortuna nella vita e mi sembra automatico aiutare Maurizio e Parent Project - l'associazione delle famiglie dei malati - per far conoscere la malattia e sostenere la ricerca". Parole dell'ex campione di [...]

La sindrome di Rett

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La sindrome di Rett colpisce solo le bambine e le priva della capacità di comunicare; tuttavia le bambine autistiche hanno nel canto un alleato, e grazie ad esso sfuggono all'isolamento cui sono condannate. Con i dovuti distinguo anch'io sono stata autistica, ostinatamente propensa, fin da piccola, alla lettura più che al gioco: un enigma agli occhi di chi neppure sospettava l'esistenza di un mondo radicale e misterioso che ancora oggi palpita in me. Malgrado il [...]

La via del cuore in mountain bike da Milano a Roma lungo l'antica via Francigena

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 La via del cuore in mountain bike da Milano a Roma lungo l'antica via Francigena per sostenere Parent Project Onlus, l’Associazione dei genitori con bambini e ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. 15 LUGLIO Milano . 26 LUGLIO Roma . 800 km . 12 giorni La Via del Cuore è un tour di 12 giorni in Mountain Bike lungo l’antica Via Francigena. Si rivolge a tutti gli Amanti delle due ruote che abbiano la Passione per l’Avventura e [...]

Duchenne Heroes Partecipa al più grande MTB Tour di solidarietà per i bambini affetti dalla Distrofia di Duchenne

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Partecipa al più grande MTB Tour di solidarietà per i bambini affetti dalla Distrofia di Duchenne 22 - 28 giugno 2014 2° Edizione 500 Km 7 giorni 1 Obiettivo Il Duchenne Heroes è un Tour di 7 gg in mountain bike unico e sorprendente, che coniuga mirabilmente la passione per la natura e la mountain bike con il desiderio di partecipare attivamente alla ricerca di una cura alla distroa muscolare di Duchenne. E’ questa la forma piu’ grave di distroa muscolare [...]

Partecipa al più grande MTB Tour di solidarietà per i bambini affetti dalla Distrofia di Duchenne

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 Partecipa al più grande MTB Tour di solidarietà per i bambini affetti dalla Distrofia di Duchenne 22 - 28 giugno 2014 Aiutare gli altri è una questione di stile....segnaliamo 2° Edizione 500 Km 7 giorni 1 Obiettivo Il Duchenne Heroes è un Tour di 7 gg in mountain bike unico e sorprendente, che coniuga mirabilmente la passione per la natura e la mountain bike con il desiderio di partecipare attivamente alla ricerca di una cura alla distroa muscolare di [...]

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La Via del Cuore è un tour di 12 giorni in Mountain Bike lungo l’antica Via Francigena. Si rivolge a tutti gli Amanti delle due ruote che abbiano la Passione per l’Avventura e l’entusiasmo per affrontare lo straordinario paesaggio che attraverseremo, ma soprattutto è un’occasione irripetibile per tutti coloro che desiderino partecipare attivamente alla ricerca di una cura alla forma più rara e aggressiva di distrofi a muscolare, che colpisce migliaia di [...]

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La Via del Cuore è un tour di 12 giorni in Mountain Bike lungo l’antica Via Francigena. Quando Style significa aiutare gli altri Si rivolge a tutti gli Amanti delle due ruote che abbiano la Passione per l’Avventura e l’entusiasmo per affrontare lo straordinario paesaggio che attraverseremo, ma soprattutto è un’occasione irripetibile per tutti coloro che desiderino partecipare attivamente alla ricerca di una cura alla forma più rara e aggressiva di [...]

trasmissione visione normale e daltonismo

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emofilia

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Informazioni sulla Talassemia, Cos'è la Talassemia

La talassemia è una condizione di anemia, ovvero sia mancanza di emoglobina degli eritrociti dovuta dalla scarsità di Fe (ferro). Questa patologia comporta dunque a ipossia tessutale e organica. Per valutare se c'è una scarsità di Fe si va a vedere la sclera! Se è troppo bianca significa che vi è una mancanza di Fe (ferro).

Controllare l'anemia mediterranea con la dieta alimentare

In una corretta dieta alimentare per l’anemia mediterranea il primo elemento che necessita di integrazione è solitamente il ferro. In realtà non sempre è richiesto un maggior apporto di questo elemento, infatti spesso in soggetti con una forma di talassemia importante e che effettuano delle trasfusioni di sangue, l’alimentazione deve essere dosata con cibi che apportino un basso contenuto che viene integrato dalle trasfusioni stesse. I bambini affetti [...]

Il daltonismo

che cosa strana. Vediamo un po' cos'è. (Wikipedia) Il daltonismo consiste in una cecità ai colori, ovvero nell'inabilità a percepire i colori (del tutto o in parte). È un difetto di natura prevalentemente genetica. Tuttavia, può insorgere anche in seguito a danni agli occhi, ai nervi o al cervello e persino in seguito all'esposizione ad alcuni composti chimici.StoriaFu il chimico inglese John Dalton a dare, nel 1794, una descrizione scientifica del daltonismo, [...]

Tuberosa indiana

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Negata l’istruzione a un bambino affetto da fibrosi cistica, “Questo è un asilo, non un ospedale!”

Negata l’istruzione a un bambino affetto da fibrosi cistica, “Questo è un asilo, non un ospedale!”

Se si è malati, a quanto pare, non si può nemmeno più ricevere istruzione: è questa la politica dettata da un asilo in provincia di Catanzaro, che ha respinto l’iscrizione di un bambino di 5 anni perché malato di fibrosi cistica. Nonostante non si tratti di una malattia contagiosa, i dirigenti della struttura hanno dichiarato che l’istituto non deve essere scambiato per un ospedale, e che dunque non può assistere bambini affetti da malattie infettive.Una [...]

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II legge di Mendel riferita all’emofilia

Emofilia   L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria di tipo recessivo, legata al sesso e precisamente al cromosoma X.  Nella specie umana il numero dei cromosomi sessuali è due. Nella donna i due cromosomi sessuali sono identici (XX), nell’uomo diversi (XY). Se nella donna un solo gene patologico è situato su uno dei due cromosomi X, allora la talassemia resterà nascosta, perché il secondo cromosoma X porta il gene normale. In questo caso la donna [...]

COME VEDE UN DALTONICO - SIMULAZIONE GRATUITA ONLINE PER FOTO E IMMAGINI

COME VEDE UN DALTONICO - SIMULAZIONE GRATUITA ONLINE PER FOTO E IMMAGINI

Vi siete mai chiesti come vede i colori una persona daltonica? L'applicazione web che sto per presentarvi permette di farci visualizzare una foto come fossimo daltonici.Sto parlando di COLOR BLINDESS SIMULATOR. Il servizio viene offerto gratuitamente e senza nessuna registrazione richiesta.L'interfaccia è in lingua inglese ma è semplice utilizzare l'app. Tutto ciò che bisogna fare è collegarsi alla home page tramite il link a fine articolo e cliccare sul [...]

daltonismo

daltonismo

Vedo che dell'evoluzionismo non importa niente a nessuno...e non so darvi del tutto torto... Invece OGGI vi parlerò del Daltonismo, perché anch'io sono daltonico, ovvero nell'immagine qui sopra, non vedo niente, mentre la maggior parte di voi donne (se non tutte) ci vedono un numero e questo ha precise ragioni genetiche. Questa alterazione, che riguarda soprattutto la errata percezione delle differenze tra rosso e verde e tra azzurro e grigio, si trasmette per [...]

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