Emofiliaco

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La scheda: Emofiliaco

L’emofilia è una malattia di origine genetica, dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un coagulo che riduce o blocca l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.


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emofilia

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emofilia clicca su F11 per ampliare videata descrizione della trasmissione ereditaria della emofilia,presente prevalentemente negli individui di sesso maschile e trasmessa in genere tramite gameti femminili avanti

II legge di Mendel riferita all’emofilia

Emofilia   L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria di tipo recessivo, legata al sesso e precisamente al cromosoma X.  Nella specie umana il numero dei cromosomi sessuali è due. Nella donna i due cromosomi sessuali sono identici (XX), nell’uomo diversi (XY). Se nella donna un solo gene patologico è situato su uno dei due cromosomi X, allora la talassemia resterà nascosta, perché il secondo cromosoma X porta il gene normale. In questo caso la donna [...]

Emofilia: nel Decreto Sanità nessun risarcimento per 600 pazienti vittima di infezioni

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Giornata mondiale emofilia

Quando si terrà la giornata mondiale dell'emofilia? In cosa consiste? "L'evento si svolge ogni anno al 17 aprile e principalmente serve per sensibilizzare e aiutare la ricerca e le terapie di questa malattia, oltre che ovviamente per raccogliede fondi e donazioni."

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Chiusura di un centro emofilia

Finalmente c’e’ l’hanno fatta, si sta per chiudere il centro di emofilia dell’Ospedale dei bambini di Palermo, un grazie ai nostri politici e a chi gestisce l’azienda ospedaliera. Un genitore di un bimbo emofilico, molto preoccupato.   Calogero 

............ Attivato il blog sull'emofilia ...........

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  Da oggi è attivo il blog della comunità emofilica italiana. E' uno spazio dove proporre idee, condividere riflessioni e considerazioni sulla convivenza con la condizione di emofilia, propria o di un proprio caro, o dove semplicemente chiedere informazioni sulla malattia e su tutto ciò che ad essa ruota intorno. E' anche un luogo virtuale dove fare reciproca conoscenza e dove è possibile proporre i propri contributi creativi (immagini, foto di momenti [...]

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FOTO: Emofiliaco

albero genealogico della discendenza della Regina Vittoria

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Stefano Mei alla Roma Fan Run per i bimbi con la "distrofia di Duchenne"

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"Facevo atletica nel secolo scorso, ho cominciato nel '76 e nell' 86 ho vinto i 10mila metri a Stoccarda ai campionati d'Europa".  Poi "ho conosciuto Maurizio Guanta, padre del fantastico Edy, affetto dalla distrofia di Duchenne. Ho capito che ho avuto molta fortuna nella vita e mi sembra automatico aiutare Maurizio e Parent Project - l'associazione delle famiglie dei malati - per far conoscere la malattia e sostenere la ricerca". Parole dell'ex campione di [...]

La via del cuore in mountain bike da Milano a Roma lungo l'antica via Francigena

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 La via del cuore in mountain bike da Milano a Roma lungo l'antica via Francigena per sostenere Parent Project Onlus, l’Associazione dei genitori con bambini e ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. 15 LUGLIO Milano . 26 LUGLIO Roma . 800 km . 12 giorni La Via del Cuore è un tour di 12 giorni in Mountain Bike lungo l’antica Via Francigena. Si rivolge a tutti gli Amanti delle due ruote che abbiano la Passione per l’Avventura e [...]

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emofilia

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Il daltonismo

che cosa strana. Vediamo un po' cos'è. (Wikipedia) Il daltonismo consiste in una cecità ai colori, ovvero nell'inabilità a percepire i colori (del tutto o in parte). È un difetto di natura prevalentemente genetica. Tuttavia, può insorgere anche in seguito a danni agli occhi, ai nervi o al cervello e persino in seguito all'esposizione ad alcuni composti chimici.StoriaFu il chimico inglese John Dalton a dare, nel 1794, una descrizione scientifica del daltonismo, [...]

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COME VEDE UN DALTONICO - SIMULAZIONE GRATUITA ONLINE PER FOTO E IMMAGINI

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Vi siete mai chiesti come vede i colori una persona daltonica? L'applicazione web che sto per presentarvi permette di farci visualizzare una foto come fossimo daltonici.Sto parlando di COLOR BLINDESS SIMULATOR. Il servizio viene offerto gratuitamente e senza nessuna registrazione richiesta.L'interfaccia è in lingua inglese ma è semplice utilizzare l'app. Tutto ciò che bisogna fare è collegarsi alla home page tramite il link a fine articolo e cliccare sul [...]

daltonismo

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Vedo che dell'evoluzionismo non importa niente a nessuno...e non so darvi del tutto torto... Invece OGGI vi parlerò del Daltonismo, perché anch'io sono daltonico, ovvero nell'immagine qui sopra, non vedo niente, mentre la maggior parte di voi donne (se non tutte) ci vedono un numero e questo ha precise ragioni genetiche. Questa alterazione, che riguarda soprattutto la errata percezione delle differenze tra rosso e verde e tra azzurro e grigio, si trasmette per [...]

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Battere la distrofia di Duchenne sul tempo potrebbe essere possibile: è quanto emerge da una ricerca condotta da Pier Lorenzo Puri, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco e dell'IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma, grazie alla quale sono stati individuati nuovi meccanismi in base ai quali le cellule staminali possono rigenerare i muscoli "buoni" nei soggetti affetti da distrofia di Duchenne. Pubblicato sulla rivista "Cell Stem Cell", lo studio ha individuato [...]

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da Aduc - di Vincenzo Donvito  Ci sono alcuni casi apparentemente marginali della comunicazione che, probabilmente, stanno diventando diffusi. E riguardano due pilastri della nostra comunita': cultura e informazione. Internet e' una miniera che bisogna imparare ad usare. Una miniera grazie alla quale si possono ottenere risultati ottimi rispetto ai propri interessi, soprattutto rispetto alla reperibilita' di fonti e riscontri per le stesse. Una miniera che, pero', [...]

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