Malattia di Creutzfeldt Jakob

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Malattia di Creutzfeldt-Jakob

La scheda: Malattia di Creutzfeldt-Jakob

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta negli anni venti del XX secolo da Hans Gerhard Creutzfeldt ed Alfons Maria Jakob, è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva fatale.
La sindrome clinica è caratterizzata da deficit polisettoriali prevalentemente corticali con perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni, disartria, mioclono, rigidità posturale e convulsioni. A livello istologico si assiste alla formazione di microvacuolazioni del tessuto cerebrale che assume una struttura di tipo spugnoso, dovute alla progressiva perdita di neuroni causata da alterazione di una proteina di membrana, espressa prevalentemente in cellule del sistema nervoso e del sistema reticolo-endoteliale, il prione. Il prione nella sua forma alterata (PrPSc) dimostra capacità infettive, potendo cioè propagarsi agendo sulla forma nativa (PrPc).
L'incidenza della MCJ si è mantenuta relativamente costante negli ultimi 80 anni, nell'ordine di 1-2/1.000.000/anno. Ottiene gli onori della cronaca dopo la descrizione dei primi casi di una forma variante, ancor più rara, legata all'epidemia di encefalopatia spongiforme bovina, la cosiddetta malattia della "mucca pazza".



Malattia di Creutzfeldt-Jakob:
Biopsia delle tonsille in un caso di variante di MCJ.
Codici di classificazione:
ICD-9-CM: (EN) 046.1
ICD-10: (EN) A81.0, F02.1
Eponimi:
Hans Gerhard Creutzfeldt Alfons Maria Jakob

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