Mutazioni genomiche

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La scheda: Mutazioni genomiche

Con "mutazioni genomiche" alcuni si riferiscono a ciò che è più comunemente detto come mutazione cromosomica numerica.
Le variazioni nel numero dei cromosomi (mutazione cromosomica numerica) possono riguardare uno o più cromosomi interi (aneuploidie) o interi assetti di cromosomi (monoploidia e poliploidie).
La trisomia 21, meglio nota come Sindrome di Down, è un esempio di aneuploidia non letale.
Per monoploidia si intende la presenza di un singolo assetto cromosomico.
Per poliploidia si intende la presenza di più di due assetti normali di cromosomi omologhi (triploidia per 3, tetraploidia per 4) ed è comune in alcuni organismi come alcune piante. Nell'uomo è letale durante lo sviluppo embrionale ma può essere presente occasionalmente in alcune cellule, come alcuni i neuroni.


DNA, mutazioni, sintesi , variante con pascal, ppt

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descrizione codificazione di amminoacidi con triplette in DNAsintesi proteica; mutazioni in tripette ed effetti codificazionedegli amminoacidi e proteine derivate: esercitazione con pascal,immagini usate per creare presentazione e sua conversione in videohttp://marinofurlan.altervista.org/sintesiproteica/sintesipro/videosintesi/videosintesix.htmhttp://marinofurlan.altervista.org/sintesiproteica/sintesipro/videosintesi/videosintesi12.htmhttps://youtu.be/RFRaC5dHY_M

Tumori: nuovo test per ‘fotografare’ le mutazioni del cancro

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L’analisi del biomarcatore, al momento della diagnosi, permette di scegliere il trattamento più efficace Roma, 24 maggio 2018 – Una “fotografia” completa delle alterazioni molecolari del tumore. È il risultato che può essere raggiunto grazie a un nuovo biomarcatore, che misura il numero di mutazioni nel tumore. Si chiama Tumor Mutational Burden (TMB), cioè carico mutazionale del tumore, e rappresenta la nuova frontiera nella lotta contro la malattia, [...]

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