Sclerosi Laterale Amiotrofica

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Sclerosi laterale amiotrofica

La scheda: Sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, chiamata anche malattia di Lou Gehrig (dal nome di un giocatore di baseball, la cui malattia nel 1939 sollevò l'attenzione pubblica), o malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, è una malattia neurodegenerativa progressiva del motoneurone, che colpisce selettivamente i motoneuroni, sia centrali ("1º motoneurone", a livello della corteccia cerebrale), sia periferici ("2º motoneurone", a livello del tronco encefalico e del midollo spinale). La SLA è caratterizzata da rigidità muscolare, contrazioni muscolare e graduale debolezza a causa della diminuzione delle dimensioni dei muscoli. Ciò si traduce in difficoltà di parola, della deglutizione e, infine, della respirazione.
Nel 90%-95% dei casi la causa non è nota. Circa il 5%-10% dei casi sono ereditati dai genitori e circa la metà di questi sono dovuti a uno di due geni specifici. La diagnosi si basa sull'osservazione di segni e sintomi presentati dal paziente e su alcuni esami diagnostici eseguiti per escludere altre possibili cause.
Non esiste una cura nota per la SLA. Un farmaco chiamato riluzolo può prolungare l'aspettativa di vita di circa due o tre mesi. La ventilazione artificiale può comportare sia una migliore qualità, sia una maggiore durata della vita. La malattia di solito inizia intorno all'età di 60 anni e, nei casi ereditati, circa una decina di anni prima. La sopravvivenza media dall'esordio al decesso può variare dai tre ai quattro anni. Circa il 10% sopravvive più di 10 anni. La maggior parte muore per insufficienza respiratoria. In gran parte del mondo, i tassi epidemiologici di SLA sono sconosciuti. In Europa e negli Stati Uniti, la malattia colpisce circa 2 persone ogni 100.000 individui all'anno.
La prima descrizione della malattia risale almeno al 1824 da parte di Charles Bell. Nel 1869, il collegamento tra i sintomi e i problemi neurologici sottostanti sono stati descritti da Jean-Martin Charcot, che nel 1874 iniziò ad usare il termine sclerosi laterale amiotrofica. La condizione divenne nota nel XX secolo quando colpì il giocatore di baseball Lou Gehrig e successivamente quando Stephen Hawking guadagnò la fama per i suoi meriti scientifici.



Sclerosi laterale amiotrofica:
RM mostra un aumento del segnale in T2 all'interno della porzione posteriore della capsula interna, a livello della sostanza bianca sottocorticale della corteccia motoria, che delinea il tratto corticospinale.
Malattia rara
Cod. esenz. SSN: RF0100
Classificazione e risorse esterne (EN):
ICD-9-CM: 335.20
ICD-10: G12.21
OMIM: 105400, 205100, 602433, 608030, 611895, 612069, 612577, 613435 e 205200
MeSH: D000690
MedlinePlus: 000688
eMedicine: 1170097, 791154 e 306543
Sinonimi:
Malattia di Lou Gehrig Malattia di Charcot Malattia dei motoneuroni SLA
Eponimi:
Jean-Martin Charcot Lou Gehrig
Modifica dati su Wikidata · Manuale
Qualcosa di buono, di George C. Wolfe (USA, 2014)
La teoria del tutto, di James Marsh, (Regno Unito, 2014), sulla vita di Stephen Hawking

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FOTO: Sclerosi laterale amiotrofica

Risonanza magnetica assiale dell'encefalo con tecnica FLAIR che mostra un aumento del segnale T2 all'interno della parte posteriore della capsula interna, in coerenza con la diagnosi di SLA.

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