Sindrome di Kanner

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Sindrome di Kanner

La scheda: Sindrome di Kanner

L'autismo (dal greco αὐτός (aütós) - stesso) è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale e da deficit della comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza d'interessi e comportamenti ripetitivi. I genitori di solito notano i primi segni entro i due anni di vita del bambino e la diagnosi certa spesso può essere fatta entro i trenta mesi di vita. Attualmente risultano ancora sconosciute le cause di tale manifestazione, divise tra cause neurobiologiche costituzionali e psicoambientali acquisite.
Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la complessità nel fornirne una definizione clinica coerente e unitaria, è recentemente invalso l'uso di parlare più correttamente di Disturbi dello Spettro Autistico (DSA o, in inglese, ASD, Autistic Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune le suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità.
A livello di classificazione nosografica, nel DSM-IV è considerato rientrare nella categoria clinica dei disturbi pervasivi dello sviluppo, cui appartengono, fra le varie altre sindromi, anche la sindrome di Asperger, la sindrome di Rett e il disturbo disintegrativo dell'infanzia.
Con l'uscita del DSM-5, la categoria dei disturbi pervasivi dello sviluppo e tutti i disturbi in essa compresi (con l'eccezione della sindrome di Rett) è stata sostituita da un unico disturbo che li comprende tutti: il disturbo dello spettro dell'autismo o comunemente detto Disturbo dello spettro autistico. L'asse a cui il disturbo fa riferimento è, nella classificazione del DSM-5, quello dei disturbi del neurosviluppo.


LA FAMIGLIA E GLI ASPETTI GENETICI DELL’AUTISMO

GLI STUDI IN QUESTO AMBITO SUGGERISCONO UNA PREDISPOSIZIONE GENETICA DI ALCUNE PERSONE ALL’AUTISMO. UNO STUDIO DI FOLSTEIN E RUTTER (1978), CONDOTTO SU 21 COPPIE DI GEMELLI (11 MONOZIGOTI E 10 ETEROZIGOTI) DI CUI UNO AFFETTO DA AUTISMO, HA CONFERMATO L’IMPORTANZA DEI FATTORI GENETICI NELLA DETERMINAZIONE DELL’AUTISMO.   

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

I RISULTATI DEGLI STUDI SULL’ARGOMENTO SONO CONTRADDITTORI E I RICERCATORI TENDONO A CONSIDERARE I FATTORI RELATIVI ALLA COMUNICAZIONE FAMIGLIARE NON SIGNIFICATIVI PER LA GENESI DELLA SINDROME AUTISTICA (CANTWELL & BAKER, 1984). 

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

SIA ASPETTI PARTICOLARI DELLA COMUNICAZIONE, COME LA MANCANZA DI RISPOSTE ALLE VERBALIZZAZIONI DEL BAMBINO, UNA QUANTITÀ INADEGUATA DI COMUNICAZIONE, DEFICIT SEMANTICI O SINTATTICI, ECC.

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

IL TERZO FATTORE ANALIZZATO INCLUDE SIA ASPETTI RELATIVI AL FUNZIONAMENTO GENERALE DELLA FAMIGLIA, COME LA MANCANZA DI UN’ADEGUATA STIMOLAZIONE DEL BAMBINO, DI RUOLI FAMIGLIARI DEFINITI, DELL’EROGAZIONE DI RINFORZI AL BAMBINO ECC.,

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

FOLSTEIN & RUTTER, 1978) E CHE LA PATOLOGIA GENITORIALE NON GIOCA ALCUN RUOLO NELL’EZIOPATOGENESI DELL’AUTISMO (COX ET AL, 1975; MCADOO W.G. & DEMYER M.K., 1978).

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

LE RICERCHE DAGLI ANNI ’70 IN POI CONVENGONO CHE LO STRESS PRECOCE NON PUÒ SPIEGARE LA COMPARSA DELL’AUTISMO NELL’INFANZIA (COX ET AL., 1975; RUTTER, 1977;

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

(B) LA PRESENZA NEI GENITORI DI DISTURBI PSICHIATRICI O DI TRATTI DI PERSONALITÀ DEVIANTE, (C) LA PRESENZA DI PATTERN DEVIANTI NELLE MODALITÀ DI COMUNICAZIONE E INTERAZIONE GENITORI-BAMBINO.

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

IN PARTICOLARE TRE ASPETTI SONO STATI ESAMINATI COME POSSIBILI AGENTI EZIOLOGICI: (A) LA PRESENZA DI GRAVE STRESS O TRAUMA NELLE PRIME FASI DI VITA DEL BAMBINO  

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

LA FAMIGLIA COME AGENTE EZIOLOGICO AMBIENTALE IN LETTERATURA SONO STATI ANALIZZATI I POSSIBILI EFFETTI EZIOLOGICI DI DIVERSI FATTORI FAMILIARI.   

FOTO: Sindrome di Kanner

Autistico

Autistico

Sindrome_di_Kanner

Sindrome_di_Kanner

Un bambino con autismo che ha ordinato i suoi giocattoli in fila.

Un bambino con autismo che ha ordinato i suoi giocattoli in fila.

Un bambino con autismo che ha ordinato i suoi giocattoli in fila.

Un bambino con autismo che ha ordinato i suoi giocattoli in fila.

Un bambino con autismo che ha ordinato i suoi giocattoli in fila.

Un bambino con autismo che ha ordinato i suoi giocattoli in fila.

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

IN PARTICOLARE SI È VOLUTO APPROFONDIRE L’ASPETTO RELATIVO AGLI EFFETTI DELLA PRESENZA DELL’AUTISMO SUL NUCLEO FAMILIARE. 

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

. IL RUOLO DELLA FAMIGLIA NELLO SVILUPPO DEL BAMBINO AUTISTICO;  . L’IMPATTO DELL’EVENTO “AUTISMO” SULLA FAMIGLIA. DI SEGUITO VENGONO ESAMINATI SINGOLARMENTE I SUDDETTI AMBITI DI RICERCA;

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

. LA FAMIGLIA COME AGENTE EZIOLOGICO AMBIENTALE;  . LA FAMIGLIA E GLI ASPETTI GENETICI DELL’AUTISMO;   

LO STUDIO DELLA FAMIGLIA DI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO

A FRONTE DI QUESTO QUADRO GENERALE SULLA REALTÀ AUTISMO, SI È CENTRATA L’ATTENZIONE BIBLIOGRAFICA SULLA SPECIFICITÀ DEGLI STUDI SU E PER LA FAMIGLIA DEI SOGGETTI AFFETTI DA AUTISMO.   

Le mutazioni del DNA spazzatura associate all'autismo

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